El diagnóstico genético como guía
Una de las profesionales que atendió el caso de Máximo desde su estadío prenatal fue la médica genetista del Parque de la Salud, María Eugenia Heis, quien en diálogo con PRIMERA EDICIÓN explicó la importancia de la intervención de medicina genética para anticiparse a los síndromes de Máximo.
“El diagnóstico genético nos orienta. Si no hay neblina podemos llegar mucho más rápido. Es decir, si no estaba el diagnóstico genético quizás igual llegaban al diagnóstico y al tratamiento de Máximo pero quizás más tarde”, explicó la doctora en diálogo con este Diario.
Cabe destacar que el equipo de medicina genética no solo intervino en el diagnóstico del pequeño sino que también estudió genéticamente a sus papás para ver si se trataba de un síndrome heredado o no.
Mediante eso, pudieron determinar de forma temprana que Máximo necesitaría un trasplante de intestino en algún momento de su vida y también que, si sus papás quisieran volver a concebir, su próximo hijo no tendría el Síndrome de Berdón como el pequeño Máximo.
“El diagnóstico genético nos ayuda a aclarar qué es lo que necesita el paciente, saber para dónde vamos, qué podemos ofrecerle como ciencia a ese niño o adulto; y saber qué está a nuestro alcance”, manifestó la doctora que es una de las dos únicas médicas genetistas que tiene la provincia.