Es seguro que la mayoría de los lectores han escuchado hablar sobre el «tamiz neonatal» y, en el caso de las personas que ya son padres, probablemente ya han pasado por la experiencia junto con sus hijos, pero ¿Realmente sabemos de qué se trata y por qué es indispensable realizarlo a los recién nacidos?
En esta nota abordaremos esto, así que, sin más preámbulo, veamos todos los detalles.
¿Qué es el «tamiz neonatal»?
El tamiz neonatal es una prueba de laboratorio que, según estipulan los programas de salud, es gratuita y se debe realizar a todos los recién nacidos entre el segundo y quinto día de nacimiento.
Esta prueba es indispensable debido a que permite detectar de manera temprana el riesgo de padecer una serie de enfermedades graves que no se manifiestan en los individuos en el momento del nacimiento, es decir, el pediatra tratante no puede diagnosticarlas con las evaluaciones físicas realizadas, sino hasta días, semanas o meses después, cuando los efectos negativos de las afección ya son evidentes.
De este modo, un diagnóstico temprano con ayuda del tamiz neonatal permitirá que todo recién nacido con cualquiera de estas enfermedades, aparentemente sano, sea tratado lo antes posible para prevenir o mejorar las consecuencias graves e irreversibles de dichas afecciones, como retraso mental, retraso en el crecimiento o incluso la muerte.
Según las estimaciones, uno de cada mil recién nacidos, «aparentemente sanos», tiene en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles que se manifestará semanas o meses después de haber nacido.
Entonces, tengamos en cuenta que el tamiz neonatal permite detectar la posibilidad de padecer enfermedades que, aunque raras, se pueden controlar de descubrirse a tiempo, algunas con cambios de alimentación o con administración de medicamentos.
¿Cómo se realiza el «tamiz neonatal»?
Como muchos padres sabrán, para realizar esta prueba es necesario obtener unas gotas de sangre del recién nacido, para lo cual una enfermera (o enfermero) u otro profesional médico realiza una punción en el talón del bebé.
Posterior a la punción, se recolecta la muestra en un papel filtro especial que se manda a los laboratorios pertinentes en donde, a través de ciertas pruebas, se realiza un análisis de los metabolitos indicadores de alteraciones en la sangre de los bebes.
¿Cuáles son las enfermedades que se diagnostican a través del «tamiz neonatal»?
Específicamente el «tamiz neonatal» permite detectar o descartar enfermedades genéticas que se distinguen como «errores innatos del metabolismo».
De manera general, estas las podemos definir como alteraciones debidas a un defecto en el ADN (mutación genética) de los individuos, del cual resulta una ausencia/anormalidad de una enzima o su cofactor que conduce al déficit o acumulación de uno o varios metabolitos, los cuales pueden causar serias complicaciones.
Las enfermedades que se pueden detectar a partir del «tamiz neonatal» dependerá del país, los servicios de salud de cada localidad, así como si se realiza en el sector público, en donde es gratuito, o privado. En este caso, según informa el Gobierno de México, esta prueba de laboratorio que se realiza de manera obligatoria a todos los recién nacidos en México desde 1998 permite detectar:
- Hipotiroidismo congénito
- Galactosemia
- Fenilcetonuria
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Deficiencia de biotinidasa
La página informativa del estado de México describe que en su panel de tamizaje se realiza además la fibrosis quística (TIR) y deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa (G6DP), aunque se prescinde de la deficiencia de biotinidasa.
Por otra parte, existen otros paneles de tamizaje que incluyen la detección de muchas más enfermedades de este tipo, por ejemplo, se indica que en las unidades médicas de la Secretaría de Marina se realiza un tamiz neonatal ampliado en el cual se analizan 67 enfermedades, asimismo, podremos encontrar algunas campañas gratuitas de ciertos servicios de salud.
Finalmente, una vez que se realizaron los análisis pertinentes a la sangre del recién nacido, y alguna prueba resulto positiva, el personal médico lo notificará a sus padres y realizará un par de pruebas confirmatorias para llegar a un diagnóstico certero y, de ser necesario, aplicar las medidas pertinentes para el manejo del bebé.