Genética, el principal factor de riesgo en la esquizofrenia

Dia uno
Dia uno

La genética no es el único factor de riesgo de la esquizofrenia, pero sí el más trascendente, con una importancia del 80% de la enfermedad.

Los factores de riesgo que intervienen en la esquizofrenia son diversos, pero el factor genético es el más trascendente.

La esquizofrenia es un trastorno mental complejo, caracterizado por una amplia variabilidad, tanto en sus causas como en su presentación clínica, y que provoca alteraciones del pensamiento, de la percepción, de las emociones y de la conducta.

Los factores de riesgo que intervienen en la esquizofrenia son diversos, pero el factor genético es el más trascendente y se estima que tiene un peso del 80% de la enfermedad. Esto hace que la posibilidad que se presente un caso de esquizofrenia en una familia aumente en caso de que otro familiar ya esté diagnosticado de esta enfermedad. Además, en función del grado de parentesco con el familiar afectado, el riesgo se incrementa o se reduce.

No obstante, la esquizofrenia no se entiende como una enfermedad genética, es decir, una enfermedad producida por un único gen. El peso de la genética en la esquizofrenia es muy elevado, pero no se basa en un único gen. Las teorías más actuales sugieren que es necesaria la presencia de diversos genes alterados para desarrollar la enfermedad.

Entonces, entran en juego los factores de tipo ambiental, entre los cuales se incluyen las complicaciones obstétricas, las drogas de abuso y determinados virus. De hecho, la evidencia muestra que los factores de riesgo no genéticos no solo contribuyen a la enfermedad, sino que ayudan a determinar qué grupos de personas tienen mayor riesgo, cosa que puede mejorar la prevención y diagnóstico precoz de la enfermedad. Así, por ejemplo, la esquizofrenia presenta una mayor tendencia en hombres, población de áreas urbanas, consumidores de cannabis (marihuana o hachís) e inmigrantes.

La herencia genética, en combinación con estos factores ambientales, predispone a una mayor vulnerabilidad a desarrollar la enfermedad y desencadenar la aparición de los síntomas.

Para entender mejor las causas y el funcionamiento de la esquizofrenia, se tendría que explorar la contribución de estos factores ambientales más detalladamente. Un estudio publicado en la revista Schizophrenia Research sugiere que parte de la respuesta está en la epigenética, que son los cambios que activan o inactivan los genes sin cambiar la secuencia del ADN, a causa de la exposición a factores ambientales, entre otros. Estos análisis epigenéticos se aplican cada vez más en las investigaciones relacionadas con la respuesta a medicamentos en el campo de la psiquiatría. Pueden combinarse con información genética para proporcionar una predicción de respuesta antipsicótica más completa.

Aparte de los factores de riesgo, las causas más frecuentes de la esquizofrenia se basan en alteraciones bioquímicas, como problemas de comunicación entre neuronas; alteraciones en la estructura del cerebro, como la disminución de volumen de determinadas áreas o una disminución global de la medida del cerebro; y alteraciones del funcionamiento del cerebro, como una disminución en la función de la corteza prefrontal, parte del cerebro involucrada en la habilidad de razonar.

Así, está claro que el estudio de las diferentes causas y factores de riesgo que influyen en la aparición de la esquizofrenia contribuyen a mejorar el tratamiento y la prevención de una enfermedad que, hoy por hoy, todavía es bastante desconocida.

Descripción general

La esquizofrenia es un trastorno mental grave por el cual las personas interpretan la realidad de manera anormal. La esquizofrenia puede provocar una combinación de alucinaciones, delirios y trastornos graves en el pensamiento y el comportamiento, que afecta el funcionamiento diario y puede ser incapacitante.

Las personas que padecen esquizofrenia necesitan recibir tratamiento durante toda la vida. El tratamiento temprano puede ayudar a controlar los síntomas antes de que se desarrollen complicaciones más graves y puede mejorar el pronóstico a largo plazo.

Síntomas

La esquizofrenia implica una serie de problemas de pensamiento (cognición), comportamiento y emociones. Los signos y síntomas pueden variar, pero generalmente implican fantasías, alucinaciones o habla desorganizada, y reflejan una capacidad deficiente de vivir normalmente. Entre los síntomas se pueden incluir los siguientes:

  • Fantasías. Son creencias falsas que no tienen base en la realidad. Por ejemplo, crees que estás siendo perjudicado o acosado; ciertos gestos o comentarios se dirigen a ti; tienes una habilidad o fama excepcionales; otra persona está enamorada de ti; o está a punto de ocurrir una catástrofe importante. Las fantasías se producen en la mayoría de las personas que tienen esquizofrenia.
  • Alucinaciones. Por lo general implican ver o escuchar cosas que no existen. Sin embargo, para la persona con esquizofrenia, tienen toda la fuerza y la repercursión de una experiencia normal. Las alucinaciones pueden implicar cualquiera de los sentidos, pero escuchar voces es la alucinación más común.
  • Pensamiento desorganizado (discurso). El pensamiento desorganizado se infiere a partir del habla desorganizada. La comunicación eficaz se puede ver afectada y las respuestas a preguntas pueden no relacionarse con estas de manera parcial o completa. En raras ocasiones, el habla puede incluir el agrupamiento de palabras sin sentido que no se puedan entender, lo cual suele conocerse como ensalada de palabras.
  • Comportamiento motor extremadamente desorganizado o anormal. Esto puede mostrarse de varias maneras, desde la tontería infantil hasta la agitación impredecible. El comportamiento no está enfocado en un objetivo, así que es difícil hacer las tareas. El comportamiento puede incluir resistencia a seguir instrucciones, postura inadecuada o extraña, una completa falta de respuesta o movimiento inútil o excesivo.
  • Síntomas negativos. Esto se refiere a la capacidad limitada para vivir de manera normal, o a la falta de ella. Por ejemplo, la persona puede descuidar su higiene personal o parecer que carece de emociones (no hace contacto visual, no cambia las expresiones faciales o habla en un tono monótono). Además, la persona puede perder interés en las actividades cotidianas, retraerse socialmente o carecer de la capacidad de experimentar placer.

Con el paso del tiempo, los síntomas pueden variar con respecto al tipo y la gravedad, con periodos de empeoramiento y remisión de los síntomas. Algunos síntomas pueden estar siempre presentes.

En los hombres, los síntomas de la esquizofrenia suelen comenzar entre principios y mediados de los 20 años. En las mujeres, los síntomas suelen comenzar a finales de los 20 años. Es poco común que a los niños se les diagnostique esquizofrenia y poco común para los mayores de 45 años.

Síntomas en adolescentes

Los síntomas de la esquizofrenia en los adolescentes son similares a los que se presentan en los adultos, pero la afección puede ser más difícil identificar. Esto puede deberse en parte a que algunos de los síntomas tempranos de la esquizofrenia en los adolescentes son comunes en el desarrollo típico de la adolescencia, como estos:

  • Distanciamiento de los amigos y los familiares
  • Menor desempeño en la escuela
  • Trastornos del sueño
  • Humor irritable o depresivo
  • Falta de motivación

Además, el uso de sustancias recreativas, como la marihuana, las metanfetaminas o el LSD, a veces puede causar signos y síntomas similares.

En comparación con los síntomas de la esquizofrenia en adultos, los adolescentes pueden tener lo siguiente:

  • Menos probabilidad de tener ideas delirantes
  • Mayor probabilidad de tener alucinaciones visuales

Cuándo debes consultar a un médico

Las personas con esquizofrenia a menudo no son conscientes de que sus dificultades se deben a un trastorno mental que requiere atención médica. Así que a menudo la familia o los amigos son los que deben conseguirles ayuda.

Ayudar a alguien que podría tener esquizofrenia

Si crees que alguien que conoces puede tener síntomas de esquizofrenia, habla con esa persona sobre tus preocupaciones. Aunque no puedes obligar a alguien a buscar ayuda profesional, puedes ofrecer apoyo y ayudar a tu ser querido a encontrar a un médico cualificado o a un profesional de salud mental.

Si tu ser querido es un peligro para sí mismo o no puede proveerse su propia comida, ropa o refugio, es posible que tengas que llamar al 911 u otros servicios de emergencia para pedir ayuda a fin de que tu ser querido pueda ser evaluado por un profesional de salud mental.

En algunos casos, puede ser necesaria una hospitalización de emergencia. Las leyes sobre la internación no voluntaria para el tratamiento de la salud mental varían según el estado. Puedes comunicarte con las agencias de salud mental de la comunidad o los departamentos de policía de tu área para obtener más detalles.

Pensamientos y comportamiento suicidas

Los pensamientos y comportamientos suicidas son comunes en las personas con esquizofrenia. Si tienes un ser querido que está en peligro de intentar suicidarse o ha tenido un intento de suicidio, asegúrate de que alguien se quede con esa persona. Llama al 911 o al número local de emergencias de inmediato. O bien, si crees que puedes hacerlo de forma segura, lleva a la persona a la sala de emergencias del hospital más cercano.

Causas

No se conocen las causas de la esquizofrenia, pero los investigadores piensan que la combinación de la genética, la química del cerebro y el ambiente contribuye al desarrollo de este trastorno.

Los problemas con ciertos químicos del cerebro que se producen naturalmente, como los neurotransmisores llamados dopamina y glutamato, pueden contribuir a la esquizofrenia. Los estudios de imágenes cerebrales muestran las diferencias en la estructura del cerebro y el sistema nervioso central de las personas con esquizofrenia. Si bien los investigadores no están seguros de la importancia de estos cambios, estos indican que la esquizofrenia es una enfermedad mental.

Factores de riesgo

A pesar de que se desconoce la causa exacta de la esquizofrenia, ciertos factores parecen aumentar el riesgo de desarrollar o desencadenarla, entre ellos los siguientes:

  • Antecedentes familiares de esquizofrenia
  • Algunas complicaciones durante el embarazo y el nacimiento, como malnutrición o exposición a toxinas o virus que pueden afectar el desarrollo del cerebro
  • Consumo de drogas que alteran la mente (psicoactivas o psicotrópicas) durante la adolescencia y la juventud

Complicaciones

Si no se trata, la esquizofrenia puede dar lugar a graves problemas que afectan a todos los ámbitos de la vida. Las complicaciones que la esquizofrenia puede causar o con las que esta puede estar asociada incluyen las siguientes:

  • Suicidio, intentos de suicidio y pensamientos de suicidio
  • Trastornos de ansiedad y trastorno obsesivo compulsivo (TOC)
  • Depresión
  • Abuso de alcohol o de otras drogas, incluida la nicotina
  • Incapacidad para trabajar o asistir a la escuela
  • Problemas financieros y falta de vivienda
  • Aislamiento social
  • Problemas de salud y médicos
  • Victimizarse
  • Comportamiento agresivo, aunque es poco común

Prevención

No hay una manera segura de prevenir la esquizofrenia; sin embargo, seguir el plan de tratamiento puede ayudar a prevenir las recaídas o el empeoramiento de los síntomas. Además, los investigadores esperan que, al obtener mayor información sobre los factores de riesgo de la esquizofrenia, se puedan generar un diagnóstico y un tratamiento más rápidos.

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